Abarán entre los lugares con mayor incidencia de porfiria aguda intermitente

La Región de Murcia, y más en concreto los municipios de Abarán, Blanca y Cieza, se sitúa entre uno de los cinco lugares del mundo donde se registra la mayor incidencia de casos de Porfiria Aguda Intermitente (PAI), un trastorno genético del que también existen diagnósticos en áreas de Suecia, Nueva Escocia, oeste de Australia e Irlanda del Norte.

Según los datos facilitados recientemente por la consejera de Sanidad, Encarna Guillén, durante el Congreso Latinoamericano de Genética Humana celebrado la pasada semana, esta alta incidencia en la Región de Murcia es debida a un efecto fundador en la Vega Alta del Segura, concretamente en Cieza, Abarán y Blanca, tres municipios que forman la zona endémica de esta enfermedad al superar ampliamente la incidencia habitual en España y en Europa.

En concreto, en nuestra zona, existen registrados 70 casos en personas adultas y 9 en niños pertenecientes a 21 familias distintas. De hecho, la prevalencia de la PAI en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia aumenta hasta los 53,8 casos por millón de habitantes.

Por eso, ante la alta tasa de esta patología, la consejería de Sanidad trabaja en un nuevo protocolo asistencial, de carácter multidisciplinar, que se centra en un seguimiento integral de los pacientes, desde el diagnóstico presintomático hasta los controles y revisiones médicas anuales, un sistema que aspira a ser el más completo de España y servir como referente para la Red Europea de la Porfiria.

De los 79 casos diagnosticados molecularmente, 59 se han adherido al seguimiento anual de la enfermedad (50 adultos y 9 niños), han indicado fuentes sanitarias, que han señalado que el circuito de atención de estos pacientes se inicia el estudio genético y la determinación bioquímica y molecular cuando existe sospecha, y se continúa con asesoramiento genético y una evaluación completa de su estado de salud (cardiología, neurología, digestivo, nefrología, entre otros) que se repite anualmente.

La consulta interdisciplinar se reunirá una vez al mes y a ella son citados los pacientes a los que les corresponde la revisión, así como los nuevos casos, si los hubiera. Estas sesiones son coordinadas por la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario ‘Virgen de la Arrixaca’.

Asesoramiento genético

La consejera de Sanidad insistió en la importancia del asesoramiento genético, ya que una vez diagnosticada «los episodios agudos de la enfermedad pueden prevenirse, siguiendo unas pautas en el consumo de determinados fármacos, alcohol y tabaco, con el consumo de una dieta rica en carbohidratos y evitando el estrés».

Encarna Guillén especificó que la Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad genética originada por un defecto enzimático que puede pasar desapercibida porque no hay anomalías físicas que lo evidencien, y que cuando se manifiesta puede hacerlo con diversa sintomatología, como dolor abdominal, vómitos y alteraciones del nivel del consciencia. En este sentido, subrayó que los fármacos usados habitualmente para esas manifestaciones clínicas «no deben usarse en porfiria porque la empeoran. Por ello, es importante su identificación precoz», apostilló.

Además, insistió en la importancia del asesoramiento a los pacientes que no han sufrido episodios agudos de la enfermedad «ya que evitando ciertos tratamientos y adoptando unos hábitos de vida concretos, pueden evitarlos».

Pero, ¿qué es la Porfiria?

Bajo el término  Porfiria se engloba a un grupo heterogéneo de siete enfermedades metabólicas hereditarias ocasionadas por un defecto en la ruta que conduce a la síntesis de hemo y hemoglobina.

La Porfiria Aguda Intermitente es una enfermedad con síntomas confusos, que si no se diagnostica a tiempo puede llegar a causar graves secuelas neurológicas y discapacidad.

La sintomatología de esta enfermedad se inicia con un dolor abdominal intenso, recurrente, de origen desconocido. Los afectados pueden presentar náuseas, hipertensión, ansiedad, convulsiones, neuropatía sensitiva y motora síntomas tan amplios y variados que, a menudo, llevan a confundir esta patología con otras más habituales. Cólico nefrítico, apendicitis aguda, patologías ginecológicas se manifiesta especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años-, anomalías psiquiátricas o colon irritable son algunos nombres que pueden aparecer en los primeros diagnósticos errados de los pacientes.

Una vez que el paciente consigue un diagnóstico con un simple test de orina rápido y barato llamado test Hoesch, el siguiente paso que debe dar es reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos. El paciente ha de evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones.

Desde la Asociación Española de Porfiria se aconseja que, a partir del mismo momento del diagnóstico, el paciente debe llevar consigo una lista actualizada de fármacos seguros y una Tarjeta de Alerta Médica para que, en caso de accidente, sea identificado y pueda descartarse la administración de medicamentos contraindicados.

Aunque el tratamiento se basa fundamentalmente en la prevención de los ataques, existe un fármaco (arginato de hemina) de administración por vía venosa para hacerles frente. Este tratamiento está considerado por los científicos como uno de los mayores avances en el campo de las enfermedades raras, ya que ha reducido significativamente la morbilidad y mortalidad de los afectados.