Nuevos tratamientos para la Porfiria, una enfermedad arraigada en Abarán

El Hospital Universitario 'Virgen de la Arrixaca' de Murcia participa en un ensayo clínico para valorar un nuevo medicamento destinado a tratamientos para mejorar la calidad de vida de los enfermos de Porfiria, una enfermedad que tiene entre Abarán, Blanca y Cieza uno de los núcleos donde se registra mayor número de casos.

Coincidiendo con la conmemoración del Día Internacional de la Porfiria (18 de mayo), el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia ha presentado el grupo de trabajo creado desde la asociación de enfermedades raras D’Genes, con el que se pretende abrir un foro para informar a los afectados de Porfiria acerca de las nuevas líneas de investigación que se están desarrollando y unir a las familias para que compartan experiencias.

El centro hospitalario es Unidad de Referencia Regional para propiciar atención multidisciplinar y personalizada de los pacientes, y en los últimos años ha realizado su seguimiento y caracterización clínica desde la Sección de Genética Médica, en colaboración con otras especialidades, identificando las manifestaciones crónicas de la enfermedad.

La Región es uno de los cinco lugares del mundo donde se registran mayor acumulo de casos de Porfiria aguda intermitente junto a Suecia, Nueva Escocia, Australia e Irlanda del Norte. Esta circunstancia se debe a que existe una mutación genética fundadora procedente de un ancestro común. Esta mutación es frecuente en individuos procedentes o descendientes de Abarán, Blanca y Cieza. En esta zona se ha diagnosticado de porfiria aguda intermitente a 75 personas. También hay identificados otros tres pacientes de coproporfiria hereditaria, dos de porfiria variegata y tres de porfiria eritropoyética congénita.

La prevalencia de la enfermedad en Europa es de 5,9 casos por millón de habitantes y de 6,3 en España, mientras que en la Región de Murcia se estima que la prevalencia es de 51,1 casos por millón de habitantes.

Enfermedades metabólicas raras

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas raras de base genética, de las que la más frecuente es la porfiria aguda intermitente, que se caracteriza por crisis agudas neuroviscerales, precipitadas por determinados fármacos, cambios hormonales, estrés o ayuno y caracterizadas por dolor abdominal y síntomas neurológicos que pueden poner en peligro la vida de no identificarse correctamente.

La identificación de los portadores genéticos de la Porfiria aguda intermitente permite prevenir los síntomas agudos, a partir de ahora en colaboración con la Escuela de Salud, proporcionando además asesoramiento genético para prevenir nuevos casos en las familias.